Vill försöka kasta lite ljus över vad detta är för sjukdom och det är inte lätt att hitta så mycket information om den men har hittat en del sådet har jag kopiera och lagt här. Texten nedan är skriven av Sarimaria Anderberg och är hämtad från www.galligalli.com
Vad är Hirschsprungs Sjukdom för något? En beskrivning...
Hirschsprungs Sjukdom är en medfödd missbildning i tarmens eget nervsystem. Hirschsprungs Sjukdom drabbar oftast den sista delen av tjocktarmen. De drabbade är oftast små barn, och upptäcks oftast väldigt tidigt. Barnet kan även ha sjukdomen en tid innan den upptäcks.
Den sjuka tarm-biten saknar de celler, "kramarceller" som ser till att bajset kan matas fram genom tarmen. Kramarcellerna heter egentligen Ganglieceller. Den sjuka tarm-biten bildar ett hinder eftersom den saknar förmågan att slappna av och låta innehållet passera. Området ovanför den missbildade biten tarm töjs ut av bajs som inte kan passera.
En frisk person har de så kallade "kramarcellerna" i hela tarmsystemet. Hela tiden sker en vågrörelse där tarmen drar ihop sig och slappnar av för att avföringen ska kunna matas fram och igenom för att passera. Denna vågrörelse heter Peristaltik.
Följden blir förstoppning, när en bit av tarmen inte rör på sig ordentligt eller inte alls. Det kan dröja mycket lång tid mellan de gånger när barnet bajsar, vissa barn kan inte bajsa överhuvudtaget.
Hirschsprungs Sjukdom är en allvarlig sjukdom som obehandlad kan leda till en besvärlig tarminfektion sk. Entercolitis och att tarmen brister av bajset som fyller ut tarmen. I värsta fall kan följderna av Hirschsprungs Sjukdom leda till döden.
Som tur är upptäcks sjukdomen oftast väldigt tidigt, redan under de första levnadsdygnen, eftersom barnet inte bajsar som det ska. Att barnet bajsar som det ska är en av de saker som personalen på BB noga ska kontrollera.
Hirschsprungs Sjukdom korrigeras genom operation och majoriteten av barnen blir helt friska.
Varför uppstår Hirschsprungs Sjukdom?
Man vet i dagsläget bara en bråkdel av varför sjukdomen uppstår.
Man vet att det har med generna att göra och att det inte har någonting att göra med vad mamman pysslat med eller inte gjort under graviditeten som orsakar sjukdomen. Det finns alltså inget man borde gjort för att inte barnet skulle drabbas. Hirschsprungs Sjukdom är någonting som bara sker och är ingens fel. Vem det drabbar tycks inte följa något helt tydligt mönster. Det är alltså inte någons fel att barnet har Hirschsprungs Sjukdom...
Vem drabbas av Hirschsprungs Sjukdom?
Hirschsprungs Sjukdom är relativt ovanlig. Det är inte ens säkert att doktorn på BVC har hört talas om den sedan han gick på läkarlinjen... Troligen är ditt barn det första som han har framför sig med Hirschsprung. Så att springa på någon annan förälder som säger - Hirschsprungs Sjukdom, Det har mitt barn med! Det är inte så troligt... Som tur är kan man tycka, att sjukdomen tack och lov är så pass ovanlig.
1 barn av 5000-8000 levande födda barn drabbas i Sverige, det blir kring 10-20 barn om året. 2001 föddes det totalt 91466 barn i Sverige.
De flesta är pojkar, det går ca 2-5 pojkar på 1 flicka.
Det kan finnas en ärftlighetsfaktor men oftast kan man inte finna någon i släkten som har Hirschsprungs Sjukdom.
Har man fått ett barn med Hirschsprungs Sjukdom är risken endast 10% att syskon drabbas. Vid "lång segments" Hirschsprung ökar risken till ca 15 - 20%. Alltså är risken väldigt liten... Om man tänker skaffa fler barn kan detta vara betryggande att veta.
Downs Syndrom
Av Barn med Downs Syndrom har ca 10% även Hirschsprungs Sjukdom.
När uppstår Hirschsprungs Sjukdom?
Gangliecellerna bildas redan under fosterstadiet, när barnet ännu ligget i magen Det sker när mag och tarmkanalen bildas mellan den 5:e och 12:e graviditetsveckan. Cellbildningen börjar upptill och fortsätter genom alla meter av tarm och avslutas när cellvandringen nått ner till rumpehålet! Hos barn med Hirschsprungs Sjukdom har cellvandringen av någon anledning avbrutits innan den nått fram till ändstationen. Varför detta sker vet man ännu väldigt lite om. Forskning pågår.
Gangliecellerna har till uppgift att se till att tarmen slappnar av när någonting vill passera. Finns inte dessa celler står tarmen ihopdragen hela tiden och släpper inte igenom någonting eftersom den inte kan slappna av.
Oberoende forskare i Europa och USA har påvisat samband mellan Hirschsprungs Sjukdom och förändringar i generna. En särskild gen kallad RET verkar vara väldigt intressant i sammanhanget. Man tror att flertalet gener är inblandade när Hirschsprungs sjukdom uppstår. Att det är någon sorts mutation hos kromosom 13q22, 21q22 och 10q. Ändå verkar uppkomsten av Hirschsprungs Sjukdom vara sporadisk.
Kanske finns det en ärftlighets faktor så att sjukdomen ärvs från mor till son, som i sin tur skulle kasta lite ljus till varför sjukdomen är så ovanlig som den är. Flickor med Hirschsprungs Sjukdom är än mer ovanligt.
Frågan är då från vem ärver flickan sjukdomen? frågetecknen är än så länge fler än svaren. Det enda som man vet bergsäkert är att man inte kan påverka om ens barn får sjukdomen eller inte...
Olika varianter av Hirschsprungs Sjukdom
Mikrosegment, Kortsegment, Långsegment, total
Vid Hirschsprungs Sjukdom kan cellvandringen av ganglieceller (cellerna som ser till att tarmen kan slappna av för att släppa igenom bajset) under fosterstadiet ha slutat vid varierande längd av tarmen. Den vanligaste varianten drabbar slutet av tarmen ca en 10-15 cm före ändtarms öppningen och kallas "kort segments Hirschsprung".
Det finns former som är mycket allvarligare där större delen eller hela tjocktarmen eller till och med tunntarmen är drabbad men detta är ovanligt. Den formen kallas för "långsegments Hirschsprung".
Något som är ännu mer ovanligt är att hela tarmpaketet saknar ganglieceller. Då saknar hela tarmen förmågan att transportera sitt innehåll genom tarmen. Vill du veta mer om denna variant så hör med din läkare. Den är så ovanlig att det var svårt att finna informationen om att den ens existerar. Ett barn med denna variant kan leva ett ganska normalt liv men behöver få sin näring på annat sätt än genom mag tarmkanalen.
Det finns patienter som kan leva med en Hirschsprungs Sjukdom länge innan man kommer fram till vad som är fel. De har endast en mycket kort bit som är drabbad och bajsar ganska normalt men har problem med förstoppning jämt och ständigt.
Denna form kallas för "Micro segments Hirschsprung" och kan vara mycket svår att ställa diagnos på... Detta eftersom en mycket kort bit eller en mycket lång bit kan vara svår att urskilja från en frisk exempelvis på en röntgen bild.
70-75% av fallen är det den sista biten av ändtarmen som saknar ganglieceller
15-20% av fallen är varierade längd av tjocktarmen utan ganglieceller
10% av de totala antalet barn med Hirschsprung så saknar hela tjocktarmen ganglier
1-10% av fallen är även tunntarmen drabbad.
De flesta som har Hirschsprung sjukdom tillhör dem som har Kort segments Hirschsprung. Då den sista biten av tjocktarmen alltså ändtarmen som saknar de så kallade Gangliecellerna.De andra varianterna är mycket ovanliga.
Symptom i olika åldrar
Nyfödda och spädbarn bajsar inte riktigt som de ska. Ett nyfött barn kanske inte bajsar sitt första bajs det sk. meconiumet. (Detta kontrolleras av personal på BB att de verkligen bajsar) Illamående, kaskadkräkningar, uppsvälld buk, dålig aptit, suger dåligt, trötthet, "knorrar" de kan vara otåliga och ledsna. Blod i avföringen kan förekomma.
Lite äldre barn Barn med Hirschsprungs Sjukdom har alltid en historia med förstoppning, dålig aptit, kräkningar och även diarré kan förekomma. Uppsvälld buk med samtidig diarré förekommer inte i vanliga fall. Dessa barn kan även ha anemi = blodbrist för att blod förloras i avföringen ( blod i bajset). Barn med Hirschsprungs Sjukdom kan utvecklas lite långsammare och ha dålig viktuppgång än sina jämnåriga kamrater.
Tonåringar & Vuxna Tonåringar och vuxna har även de en livshistoria med ständiga förstoppningar, trög mage, trötthet osv. och i övrigt liknar symptomen de för barn.
Om barnet är uppsvullet om magen, har feber, inte bajsar, kräks, inte äter och verkar ha ont kan det ha drabbats av en tarminfektion ( Entercolitis) som kan bli livshotande om den inte behandlas.
Det kan vara knepigt att få sjukvården att ta dessa diffusa symptom på allvar. Små bebisar är ofta konstiga med sitt bajsande och bajsar ibland 10 gånger om dagen och andra bara1 gång på 14 dagar. Ammar man så kan det bli ännu knepigare eftersom bröstmjölk ger mindre avfall. Att ett bröstbarn inte bajsar på 14-17 dagar är inget att bli orolig för om inte det visar på fler av ovanstående symptom .
Diagnosen
Diagnos av Hirschsprungs Sjukdom ställs på olika sätt på olika sjukhus.... men flera kirurger menar att man måste göra en tarmbiopsi och undersöka om det finns eller saknas ganligeceller, för att till 100% kunna ställa en säker diagnos. Att operera utan att ha denna sista undersökning är enligt dem vansinnigt. Först efter tarmbiopsin är man 100% säker på att det är just Hirschsprungs Sjukdom.
Röntgen : Man gör en vanlig slätröntgen för översikt. Sedan görs en röntgen med kontrastmedel. En liten tunn slang förs upp i rumpan ca 2 cm, en liten mängd vattenfärgat kontrastmedel sprutas försiktigt in medan man tar en serie bilder. Bilder tas medan barnet ligger på rygg och på sidan och gör inte ont.
Att bli fasthållen för att man ska ligga stilla är inte populärt så skrik är inte ovanligt. Ont gör det däremot inte. Föräldrarna är givetvis med hela tiden!
Några timmar senare tar man ytterligare bilder för att se vart kontrastmedlet tagit vägen. detta är en heldag på sjukhuset!
Vad kan man då se med denna röntgen undersökning? Om barnet har Hirschsprungs Sjukdom så kan man se det på bilderna. En del av tarmen är ihopsnörd och ovanför är tarmen full med bajs och ser uttöjd ut. Avföringen har inte kunnat passera det ihopdragna avsnittet och det har orsakat ett stopp.
Det kan vara svårt att upptäcka Hirschsprungs Sjukdom med denna metod om den sjuka tarmbiten är antingen mycket lång eller mycket kort, då är det svårare att skilja det sjuka från det normala.
Alltså kan man inte förlita sig enbart på denna undersökning.
PX test (tarmbiopsi) Manometer (tryckmätnings) test : Görs vid ett och samma tillfälle
De här undersökningarna görs med barnet nedsövt (under narkos).
PX test: Kirurgen knipsar/ tar en liten bit, ett vävnadsprov i det misstänkta området i tarmen via rumpehålet. När barnet vaknat ur narkosen kan det blöda lite i rumpan och kan ha rejält ont. Barnet får smärtlindring. Först brukar de få lite morfin och sedan alvedon.
Detta prov, PX testet som togs i tarmen skickas till patologerna som undersöker biten/bitarna under mikroskop och kommer att se om det finns ganglieceller (kramarceller) eller inte.
Finns det inga Ganglieceller så har barnet Hirschsprungs sjukdom.
Man gör även en tryckmätning (Manometer test) i området som på röntgen såg ihopsnört ut. En liten ballong förs in i rumpan och blåser upp den lite.
En frisk tarm skulle slappna av och "släppa igenom bajset" som ju ballongen simulerar. Har man HS händer det ingenting eftersom den sjuka tarmbiten inte kan slappna av = kan inte släppa fram bajs.
Efter de här undersökningarna har man en säker diagnos på att det är HS och läkaren planerar för vidare behandling.
Hur snabbt det blir fråga om operation beror på barnets tillstånd. Är det mycket sjukt opererar man omgående.
Fler sätt att ställa diagnos
I en del fall föredrar man att göra en sk. Buköppning. Kirurgerna öppnar magen för att helt enkelt se hur det ser ut i magen. Det man då kan se är området där tarmen är ihopdragen och fullt med bajs i tarmen.
Det kan gå att se på ett ultraljud under graviditeten att fostrets tarmar är uttöjda och tillsynes fulla av avföring. Däremot kan man inte ställa diagnosen Hirschsprung förrän barnet är fött.
Operationsmetoder
Det finns flera olika metoder att korrigera Hirschsprungs Sjukdom på, vilken som används beror på kirurgen, barnets tillstånd osv. De som används idag går alla ut på att få en så normal tarmtömning som möjligt. Man ska gå på toa och bajsa med rumpan!
Metoderna som används idag går under samlingsnamnet "Pullthrough" operationer, som betyder ungefär "dra ner igenom operation".
De utförs ibland i flera steg där barnet och tarmen får återhämta sig emellan varje etapp.
I Sverige opererar 4 sjukhus Hirschsprungs sjukdom
Astrid Lindgrens Sjukhus i Stockholm Drottning Silvias Barn och ungdoms Sjukhus i Göteborg Lunds Universitets Sjukhus BUS Karolinska
